Rzadka choroba może długo nie dawać objawów. Badania noworodków dają czas

Dziecko może rozwijać się prawidłowo, a mimo to mieć chorobę, której pierwsze sygnały pojawią się dopiero po latach. W przypadku adrenoleukodystrofii związanej z chromosomem X wczesne wykrycie pozwala rozpocząć obserwację, zanim wystąpią objawy neurologiczne. Dla rodziny oznacza to nie tylko szybszą diagnozę, lecz także możliwość przygotowania się na sytuacje, w których potrzebna będzie natychmiastowa pomoc. O znaczeniu badań przesiewowych noworodków i znajomości objawów przypomina Fundacja ABCD1.

• Badanie noworodka może ujawnić chorobę, zanim pojawią się sygnały
• Osłabienie i bóle brzucha mogą mieć poważną przyczynę
• Niedobór kortyzolu może szybko doprowadzić do zagrożenia życia

Badanie noworodka może ujawnić chorobę, zanim pojawią się sygnały

Adrenoleukodystrofia związana z chromosomem X, określana jako X-ALD, jest rzadką chorobą metaboliczną wynikającą ze zmian w genie ABCD1. Jej przebieg może być bardzo różny. Przez pierwsze lata życia dziecko może rozwijać się bez widocznych problemów, choć choroba może już wpływać na układ nerwowy albo funkcjonowanie kory nadnerczy.

Dlatego badanie wykonane przed pojawieniem się objawów ma znaczenie wykraczające poza samo postawienie diagnozy. Pozwala wcześniej objąć dziecko opieką, zaplanować regularne kontrole neurologiczne, monitorować funkcję nadnerczy i wykonywać rezonans magnetyczny mózgu. W mózgowej postaci ALD zmiany mogą rozpocząć się wcześniej, niż rodzice zauważą niepokojące zachowanie lub pogorszenie rozwoju.

Wczesne rozpoznanie nie oznacza, że u każdego dziecka pojawią się wszystkie możliwe objawy. Daje jednak lekarzom możliwość obserwowania stanu zdrowia i szybkiego reagowania, gdy wyniki badań wskażą na rozwój choroby. To właśnie dlatego Fundacja ABCD1 podkreśla potrzebę edukacji oraz rozmowy o badaniach przesiewowych chorób rzadkich.

Więcej lokalnych informacji z Kielc jest na kielceinfo.pl. Sprawdź też, co dzieje się w najbliższych dniach – wydarzenia i imprezy zbieramy na kielceinfo.pl/wydarzenie.

Osłabienie i bóle brzucha mogą mieć poważną przyczynę

Jednym z najważniejszych objawów endokrynologicznych X-ALD jest pierwotna niedoczynność kory nadnerczy. U chłopców może wystąpić jeszcze przed problemami neurologicznymi, stając się pierwszym sygnałem choroby.

Rozpoznanie bywa trudne, ponieważ symptomy nie wskazują jednoznacznie na zaburzenia pracy nadnerczy. Mogą obejmować:

• przewlekłe osłabienie,
• brak apetytu i utratę masy ciała,
• nudności, wymioty oraz bóle brzucha,
• niskie ciśnienie tętnicze i zawroty głowy,
• zwiększoną pigmentację skóry.

Przy takich objawach znaczenie ma szersze spojrzenie na stan dziecka, zwłaszcza gdy wcześniej rozpoznano ALD albo istnieje podejrzenie choroby. Nieswoiste dolegliwości nie powinny być automatycznie przypisywane przejściowemu osłabieniu, jeśli powtarzają się lub narastają.

Niedobór kortyzolu może szybko doprowadzić do zagrożenia życia

Kortyzol jest hormonem niezbędnym do prawidłowego reagowania organizmu na obciążenie. Osoba z niedoczynnością kory nadnerczy nie produkuje go w wystarczającej ilości, szczególnie podczas infekcji, gorączki, urazu, operacji lub innego silnego stresu dla organizmu.

W takiej sytuacji hydrokortyzon nie jest suplementem ani opcjonalnym dodatkiem do leczenia. Zastępuje hormon, którego organizm nie potrafi odpowiednio wytworzyć. Zbyt późne rozpoznanie niedoboru kortyzolu może doprowadzić do przełomu nadnerczowego, czyli nagłego stanu bezpośredniego zagrożenia życia.

Szybka reakcja wymaga znajomości choroby nie tylko przez rodzinę. Informacje o niedoczynności kory nadnerczy powinny być dostępne także dla personelu medycznego, szkół i placówek opiekuńczych. W przypadku dzieci z ALD rozpoznanie choroby oraz wiedza o możliwych objawach pozwalają szybciej ocenić sytuację, gdy pojawiają się wymioty, silne osłabienie, zawroty głowy lub spadek ciśnienia.

na podstawie: UM Kielce.